Vorteile von Gentests

Gentests können:

• die genetische Ursache für die Beeinträchtigung oder den Verlust deiner Sehkraft bestätigen¹
• über mögliche gesundheitliche Auswirkungen auf andere Körperbereiche aufklären²

Mit einem Gentest kannst du:

• neue Erkenntnisse darüber gewinnen, wie sich dein Sehvermögen im Laufe der Zeit verändern könnt³
• abklären, ob du für klinische Studien und potenzielle Therapien infrage kommst⁴
• mögliche Risiken für weitere Familienmitglieder abwägen⁵
• auf Wunsch Informationen über Selbsthilfegruppen, Patientenorganisationen und spezielle Sehhilfen erhalten
• mit Blick auf die eigene Zukunft informiert und vorbereitet sein

Über 270 Gene

Bislang wurden über 270 Gene identifiziert, die mit erblichen Netzhauterkrankungen in Verbindung stehen. Die Ursache für deine erbliche Netzhauterkrankung kann in einem dieser Gene liegen.⁶

• Je früher du einen Gentest durchführen lässt, desto eher erhältst du eine genaue Diagnose.²⁴⁷⁸
• Deine Augenärztin oder dein Augenarzt kann dir – abhängig von deinem Testergebnis – dabei helfen herauszufinden, ob es geeignete Behandlungsmöglichkeiten gibt.²⁴⁷⁸
• Ist deine genetische Ursache bekannt, erhalten auch gefährdete Familienmitglieder die Möglichkeit, einen Gentest durchführen zu lassen.²⁴⁷⁸
• Vielleicht bestätigt der Gentest bei dir eine Krankheit, die sich auch auf andere Körperbereiche auswirken kann. In diesem Fall überweist dich deine Augenärztin oder dein Augenarzt zur Behandlung an eine andere Fachärztin oder einen Facharzt.²⁴⁷⁸
• Bestimmte Therapien setzen noch lebende Zellen in der Netzhaut voraus. Da diese fortschreitend verläuft, kann eine frühzeitige Diagnose hier die Chancen auf eine erfolgreiche Therapie erhöhen.^247891011

Ein Gentest kann bei bis zu 76 % der Menschen mit einer erblichen Netzhauterkrankung dabei helfen, die genetische Ursache zu identifizieren.⁴

• Dein Ergebnis kann deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt Hinweise auf eine mögliche andere Diagnose liefern.⁵¹²¹³
• Deine Augenärztin oder dein Augenarzt empfiehlt möglicherweise eine Wiederholung des Gentests in ein paar Jahren. Bedenke, dass sich die Wissenschaft weiterentwickelt und immer mehr Gene entdeckt werden.Allein in den letzten zehn Jahren wurden mehr als 100 neue Gene identifiziert, die mit erblichen Netzhauterkrankungen zusammenhängen.¹⁴
• Die Technologien für Gentests entwickeln sich weiter, mehr Labore werden eingerichtet und die Testergebnisse lassen sich besser interpretieren. So wird es in Zukunft möglich sein, bei noch mehr Menschen die genetische Ursache für die Beeinträchtigung oder den Verlust ihres Sehvermögens zu ermitteln.⁵¹²¹³