Renata: Beschreibe deinen Weg mit der erblichen Netzhauterkrankung in einem Wort.

César: Hoffnung.

Bild zum Text: [www.gene-im-fokus.de/www.JanssenWithMe.de] PRÄSENTIERT César`s Suche nach seiner genetischen Diagnose

César: Es gibt Hoffnung. Erst durch den Gentest habe ich meine Diagnose erhalten. Das Ergebnis brauchte ich, um meinen Weg zu gehen. Und heute kann ich mein Leben besser planen.
Mein Name ist César, ich bin 42 Jahre alt, sehbehindert und ich habe einen Blindenhund. Das ist Harry, er ist 2 Jahre und 8 Monate alt.

Bild zum Text: Der Beginn der Reise und die ersten Symptome

01:08 eingeblendeter Textbalken Bild zum Text: César lebt mit Retinitis Pigmentosa

César: Die erste erkennbare Schwierigkeit bestand darin, den Bus zu erreichen. Ich erinnere mich gut an diese Situation, weil sie für mich ein einschneidendes Erlebnis war: Die Bushaltestelle befand sich in einer abknickenden Vorfahrtstraße genau an der Ecke, wo ich in den Bus einsteigen musste. Bei dieser Gelegenheit erinnere ich mich daran, dass die Leute den Bus aus der Ferne herbeiwinkten, während ich diesem aus kürzerer Entfernung zuwinkte. Das machte mich stutzig und ich sagte mir: „Du meine Güte, woher kommt das?“
Gleichzeitig verschlechterte sich meine Lesefähigkeit und meine Nachtblindheit nahm zu. Dann habe ich wiederholt mit meiner Mutter gesprochen. Meine Mutter sagte mir: „César, das hängt mit deiner starken Kurzsichtigkeit zusammen und ist normal. Mach dir keine Sorgen.“Wir suchten einige Ärzte auf, die sich immer darauf konzentrierten, meine Brille zu wechseln. Die Brille wurde gewechselt oder angepasst. Nach einiger Zeit wurden die Probleme immer größer.
Ich erinnere mich, dass ich zehn bis zwölf Ärzte aufsuchte, bis ich einen Arzt ausfindig machte, der mich eine Zeit lang begleitete. Eines Tages fragte ich ihn: „Liegt bei mir eine andere Erkrankung vor?“ Daraufhin teilte er mir mit, dass ich von einer degenerativen Krankheit, einer Netzhautdystrophie, betroffen bin. Wenn ich mich daran erinnere, wie viele Ärzte ich aufgesucht haben, bis ich zu dem Arzt kam, der sagte: „Ich werde Sie an einen Spezialisten für erbliche Netzhauterkrankungen überweisen.“ Diese Aussage war eine große Erleichterung für mich, denn er glaubte mir, was ich ihm sagte, nämlich meine Beschwerden über die Verschlechterung meiner Sehkraft. Der Arzt bot mir eine Alternative an. Das ist es, worum ich ihn gebeten habe, eine Alternative. Bis ich zum ersten Beratungsgespräch zu dir kam.

Bild zum Text: Die Suche nach der Diagnose

Dr. Juliana Sallum: Mein Name ist Juliana Sallum, ich bin Augenärztin und Genetikerin, Universitätsprofessorin und Beirätin der Gruppe der Patienten mit degenerativen Netzhauterkrankungen. In jenen Jahren lernte ich César als Patient in der Praxis kennen. Er war lange auf der Suche nach seiner Diagnose, der molekulargenetischen Diagnose. Wir kennen uns schon sehr lange, 18 Jahre, richtig? Es begann in der Praxis und ich erinnere mich, dass du mir bereits bei unserem ersten Treffen gesagt hast, dass du auf der Suche nach deiner genauen Diagnose bist. Und das brachte mich damals zu der Hypothese, dass es sich vielleicht um eine Krankheit handelt, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt, weil diese starke Kurzsichtigkeit mit der Diagnose Retinitis pigmentosa einhergeht. Und dann haben wir begonnen, uns mit der genetischen Diagnose zu beschäftigen.

César: Ich habe mehr oder weniger 5 Gentests gemacht, richtig? Ja, wenn man sie alle zusammenzählt. Und beim 5. hatten wir Erfolg.

Dr. Juliana Sallum: Das war nicht einfach, oder? Das erste Ergebnis haben wir nicht akzeptiert. Erinnerst du dich noch an deinen ersten Gentest, in welchem Jahr war das?

Caesar: Angefangen haben wir ungefähr 2004, dann wieder im Jahr 2012. Damals haben wir eine Untersuchung durchgeführt und dann 2016, 2018 und 2019 jeweils eine Ergänzung zur Untersuchung.

03:57 eingeblendeter Textbalken: Quando o Césa começou sua journada, seu gene ainda não estava mapeado. Als César mit seinen Untersuchungen begann, war sein Gen noch garnicht kartiert.

Dr. Juliana Sallum: Schau mal, wir haben nicht aufgegeben! Wie die Zeit vergeht. Der erste Gentest war 2004. Die Medizin war damals viel weniger fortgeschritten als heute. Damals wurde der Test nach einer alten, einfachen Methode durchgeführt und dann wurde er weiterentwickelt. Die ersten Tests, die wir sequenziert haben - ich erinnere mich an einen Retinitis-Test, der aus 4 Genen bestand. Es wurden immer mehr Gene, 20, 50, 200 usw. Heute sind es 300 Gene. Wir analysieren also eine Vielzahl von Genen. Sequenziergeräte können heute die Sequenz einer größeren Anzahl von Genen gleichzeitig analysieren. Dies ist besonders bei Krankheiten wie Retinitis pigmentosa wichtig, da die Erkrankung mit mehreren Genen in Verbindung gebracht wird. Dabei handelt es sich um eine Technik mit der Bezeichnung „Next Generation Sequencing“. Früher haben wir eine andere Technik des Sequenzierens angewandt, nämlich ein Gen nach dem anderen sequenziert. Das war viel komplizierter, nicht wahr? Es erfolgte also eine große Weiterentwicklung, die den Prozess sehr viel effizienter macht.
Ich glaube, du hast mich sehr dazu ermuntert, neue Analysen durchzuführen. Du hast gefragt: „Was gibt es neues? Werden wir eine Diagnose zu meiner Erkrankung erhalten?“ Ich denke, deine Geschichte zeigt deine Beharrlichkeit! Weitermachen zu wollen und zu einem Ergebnis zu kommen. Du hast mich gefragt: „Machen wir einen weiteren Test?“ Meine Antwort: „Ja.“ Warum warst du rückblickend so hartnäckig?

César: Ich habe daran geglaubt, dass ich eines Tages die Diagnose finden würde. Für mich war das klar, verstehst du? Ich dachte, es würde eine Weile dauern. Es ging dann sogar schneller als ich dachte. Ich habe fest daran geglaubt, weil sich die Technologie schnell weiterentwickelt. Eines Tages wird jeder seine Diagnose erhalten. Ich denke, es ist eine Frage der Zeit, der Geduld und der Beharrlichkeit.

Dr. Juliana Sallum: Was war deiner Meinung nach von Vorteil, dein Ergebnis zu kennen?
Caesar:Das Erste, was mir einfällt, war eine sorgfältige genetische Beratung. Wegen der Angst, einen Sohn, eine Tochter zu haben, die das gleiche Problem haben könnte... Ich denke, dass ich meine Zukunft ein wenig besser planen kann. Mir liegen bereits einige hilfreiche Informationen zu meinen betroffenen Genen vor, die mir bei meiner Zukunftsplanung geholfen haben. Und ich plane weiter.

Bild zum Text: Der große Vorteil von Gentests: Sie können dabei helfen, die Diagnose zu bestätigen

Dr. Juliana Sallum: Wir begleiten dich nun schon seit 18 Jahren, und in dieser Zeit ist eine Menge passiert. Erzähle uns, wie du dich in diesen Jahren gefühlt hast, wie sich deine Sehfähigkeit auf dein tägliches Leben ausgewirkt hat und was es für deinen Alltag bedeutet.

César: Es gab viele Empfindungen. Zunächst hat die Diagnose einen sehr starken Einfluss auf dein Leben, auch wenn es sich um eine degenerative Krankheit handelt. Du fragst dich: Wie wird die Zukunft aussehen? Wie wird es sein? Wie werde ich die Dinge tun, die ich tagtäglich tue? Wie kann ich meine Lebensqualität erhalten? Ich glaube, mein größtes Anliegen war, meine Lebensqualität zu erhalten. Und als ich mein Augenlicht immer mehr verlor, waren die Patientengruppen eine große Hilfe für mich. Du hast damals die Verbindung mit einer Patientengruppe hergestellt, die für mich sehr wichtig war. Das hat mein Leben verändert, denn ich konnte mit anderen Menschen mit ähnlichen Krankheiten zusammen sein und sehen, wie diese Menschen leben. Ich sah, wie es um ihre Lebensqualität bestellt ist, und das war es doch, was ich wollte. Ab diesem Zeitpunkt begann ich mich mehr zu engagieren. Die Zusammenarbeit mit der Patientengruppe war eine gute Sache, aber ich wollte mehr. Ich begann mich einzubringen und unterstützte sie in jeglicher Hinsicht. Das hat mich zum Nachdenken gebracht: Wie kann ich Menschen, die sich in diesem Prozess befinden, helfen, diese ganze Reise zu verstehen? Und heute möchte ich den Patienten, die zu mir kommen, helfen.

Dr. Juliana Sallum: Ich glaube, das gilt nicht nur für heute. Ich glaube, du hast das schon oft gemacht, oder? Hilfe für die Patientengruppe und auch für die Nutzung der Technologien. Du nutzt es nicht nur für dich selbst, sondern lehrst auch andere, es zu nutzen. Das finde ich wirklich toll!

Bild zum Text: Juliana, was rätst du denjenigen, die mit Gentests beginnen?

Dr. Juliana Sallum: Hoffnung. Sprich mit dem Arzt deines Vertrauens. Baue eine Beziehung zu deinem Arzt auf und geht diesen Weg gemeinsam. Ich denke, mein Beispiel zeigt, dass es funktioniert. Eines Tages wirst du die Behandlung erhalten. Vielleicht dauert es einige Zeit, aber „Der Weg ist das Ziel“. Und vergiss nicht die alltägliche Wiedereingliederung in das berufliche und gesellschaftliche Leben. Wir konzentrieren uns auf die Wissenschaft, mit dem Ziel eine Behandlung zu finden. Wir müssen uns jedoch auch um das tägliche Leben der Menschen kümmern, damit sie die bestmögliche Lebensqualität erhalten.

Bild zum Text: César, was rätst du den Menschen, die mit Gentests beginnen?

César: Der Patient darf nicht aufgeben, er muss Durchhaltevermögen haben. Und es wird schwierige Momente geben, aber durch die genetische Untersuchung habe ich meine Diagnose erhalten. Ich verstand, dass eine genaue genetische Beratung mir das Ergebnis lieferte, das ich brauchte, um meinen Weg zu gehen.
Und diejenigen, die auf dieser Reise sind, ermutige ich, die Hoffnung zu haben, dass ihr Weg kürzer sein wird als meiner. Und konzentriere dich immer auf das, was du noch an Sehvermögen hast, nicht auf das, was du verloren hast. Denke daran, dass das, was du heute an Sehvermögen hast, deine 100 %-ige Sehfähigkeit ist. Tue also dein Bestes, was du mit dem Sehvermögen, das du heute hast und das für dich 100 % sind, tun kannst. Verliere nicht die Hoffnung und mache immer weiter.

Bild zum Text: Finden Sie heraus, wie Ihnen Gentests mehr Antworten geben können: [www.gene-im-fokus.de oder www.JanssenWithMe.de]
Jansen-Cilag GmbH, Neuss, November 2022 [inkl. Logo]